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Hemofilia: A esperança de cura

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Médica apresenta uma possível forma de tratamento para correção de defeitos genéticos, como é o caso da hemofilia.

Médica apresenta uma possível forma de tratamento para correção de defeitos genéticos, como é o caso da hemofilia.

Estudo inédito, apresentado durante o 56º Congresso Americano de Hematologia, mostra que é possível corrigir defeitos genéticos, como a hemofilia.

A hemofilia é um grupo de doenças genéticas hereditárias que afetam a capacidade do corpo em controlar a circulação do sangue ou coagulação, o que faz com que os portadores dessa moléstia tenham propensão à hemorragia. Em maior ou menor grau.

É uma doença geralmente ligada ao sexo, um defeito no cromossomo X, sempre herdado da mãe, fazendo com que não se fabrique adequadamente um desses dois entre os vários fatores de coagulação: O fator VIII e o fator IX.

Quando o hemofílico não produz níveis adequados do fator VIII, sua doença é denominada hemofilia A. Caso a deficiência seja no fator IX, denomina-se hemofilia B.

É muito mais provável a hemofilia ocorrer em homens do que em mulheres por terem essas últimas dois cromossomos X. Como os homens têm apenas um é garantido que o gene defeituoso se manifeste em qualquer homem que dele seja portador. Como as mulheres possuem dois cromossomos X a hemofilia é rara. Pois a chance de uma mulher ter duas cópias defeituosas do gene é remota. Assim, as mulheres são quase exclusivamente portadoras da doença sem sintomas. Essas mulheres podem herdar o gene defeituoso dos pais, ou pode ser uma mutação nova. Embora não seja impossível uma mulher ter hemofilia, é incomum: uma mulher com hemofilia A ou B teria que ter ambos os pais hemofílicos transportadores.


A hemofilia A (deficiência do fator VIII) é a forma mais comum de desordem — presente em cerca de 1 em 5.000-10.000 nascimentos do sexo masculino — e a hemofilia B (deficiência do fator IX) ocorre em cerca de 1 em aproximadamente 20,000-34,000 nascimentos do sexo masculino.

Bem menos comum, a hemofilia C, não ligada ao sexo, ocorre devido a uma deficiência do fator XI coagulante, e pode afetar ambos os sexos. Sua ocorrência é mais comum em judeus de descendência asquenazes (leste europeu) e rara em outros grupos populacionais.

Um hemofílico não sangra mais intensamente do que uma pessoa sem ele, mas pode sangrar por muito mais tempo. A intensidade das hemorragias depende da quantidade de fator VIII ou IX que consegue ser produzida. Casos graves são descobertos já nos primeiros meses de vida. Portadores de hemofilia formam hematomas com facilidade e podem apresentar muito cedo na vida hemorragias nos joelhos e cotovelos, que podem causar deformidades permanentes nas articulações.

Embora ainda não haja cura para a hemofilia, injeções regulares dos fatores de coagulação deficientes controlam a doença. Ainda que alguns hemofílicos desenvolvam anticorpos (chamadas de inibidores) contra os fatores injetados.

Como se já não fosse uma condição bastante difícil, durante as décadas de 1970 e 1980 a falta de outras modalidades de tratamento e a insuficiência de tecnologia para diagnosticar alguns vírus como o da AIDS causou uma contaminação em larga escala da população hemofílica que dependiam de constantes transfusões de sangue.

Esses foram os casos do cartunista Henfil (direita) e de seus irmãos, o cientista social Betinho (esq.) e o compositor e violonista Chico Mário (centro). Todos eles hemofílicos vitimados pela AIDS contraída por transfusão de sangue.

É nesse panorama que surge a esperança embalada na figura da Dra. Lindsay George. Isso porque pela primeira vez na história da medicina, George anunciou, durante o 56º Congresso Americano de Hematologia, que possivelmente havia encontrado uma forma de curar uma doença genética. Mas como? Como se dá muitas das grandes descobertas da ciência: O acaso esbarrando em mentes preparadas.

O evento que detonou essa descoberta foi um raro caso de um rapaz de 23 anos, natural de Pádua, Itália, portador de uma doença que causava repetidas tromboses. Um quadro bastante incomum nessa faixa etária. Muitos de seus familiares relatavam queixas similares, outro tanto veio a óbito com embolia pulmonar ou trombose hepática. A peculiaridade desse caso chamou a atenção de um grupo de pesquisadores que descobriu que o paciente possuía uma mutação no gene do fator IX que aumentava em até 10 vezes a sua atividade.

Ao tomar conhecimento do caso do jovem paduano, ela teve seu seu momento “eureka”. Com base no seu conhecimento acumulado nos últimos 15 anos a Dra. George desenvolveu um vírus da gripe especial (adenovírus atenuado) capaz de levar o gene do fator IX do paciente. Modificado geneticamente, esse vírus possui a propriedade de não provocar nenhum sintoma da infecção. Além disso, ele tem é atraído pelas células do fígado, o exato local onde se produz o fator IX. Dessa forma, ele age como um míssil teleguiado genético.

Para completar, uma quantidade menor de vírus pode elevar o nível do fator IX a um ponto considerado seguro, uma vez que ele carrega um fator IX "turbinado", que pode valer por dez, sem que o paciente corresse o risco de seu sistema imunológico estranhar uma grande quantidade de proteínas estranhas, originárias do vírus.

Resultados

Nove pacientes com hemofilia B grave foram tratados. Todos eles tiveram um aumento nos níveis do fator IX suficiente para que pudessem ser considerados seguros. Apenas um paciente precisou de uma infusão de concentrado de fator IX. Antes estes pacientes necessitavam de infusões, em média, a cada duas ou três semanas. Somado o tempo de tratamento destes nove pacientes, a Dra. George contabiliza 238 semanas de acompanhamento. São meses sem precisar de infusão de concentrado de fator IX.

O primeiro paciente do estudo já foi monitorado por mais de um ano. Com uma única dose do vírus, encontra-se com níveis de fator IX longe de serem preocupantes. Outra constatação encorajadora, nenhum paciente teve qualquer efeito negativo com o tratamento.

Ainda não se sabe por quanto tempo será eficiente, ou se serão necessárias novas infusões, ou se haverá efeitos indesejados que nem sequer podem ser avaliados no presente. Essas resposta virão com o tempo e ao seu tempo. Por ora, podemos apenas vislumbrar um futuro promissor onde poderemos corrigir defeitos genéticos. Um futuro de esperança para milhões para quem uma vida ordinária já é vista como qualidade de vida extraordinária.

Fonte: Veja, Wikipedia
[Visto no Brasil Acadêmico]


Bônus
Três Irmãos de Sangue
Um filme que mostra um pouco do que foi a vida desses três irmãos revolucionários que o Brasil teve a honra de conhecer: Betinho, Chico Mário e Henfil.

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